1．肿瘤的染色体数目异常 

肿瘤细胞多数为非整倍体，有两种情况：①近二倍体，包括超二倍体和亚二倍体。比较常见的是8、9、12和21号染色体的增多或7、22和Y染色体的减少；②染色体数成倍增加(3倍、4倍)的高倍体，但通常倍数不完整，故称为高异倍性。多数实体瘤染色体数在二倍体上下或在3～4倍数之间，癌性胸腹水的染色体数变化更大。
                           
肿瘤染色体数目异常的另外一个特点是，即使在同一个肿瘤中，各瘤细胞的染色体数目也不相同，甚至差异较大，但大多数肿瘤都可以见到一、二个干系，干系细胞的百分比并不固定。
                         
2．肿瘤的染色体结构异常现今在56种人类肿瘤中已发现3152种染色体结构异常。结构异常的染色体又称为标记染色体，分为两种：一种是非特异性的，只见于少数肿瘤细胞，对整个肿瘤不具有代表性；另一种是特异性的，经常出现在某一类肿瘤，对该类肿瘤具有代表性，如Ph染色体和14q+染色体两个高度特异的标记染色体。还有一些标记染色体和染色体结构异常不是某一种瘤所特有，如巨大亚中着丝粒染色体、巨大近端着丝粒染色体、双微体、染色体粉碎化等。另外，在人类染色体上还有一些易发生断裂的部位，称为可遗传的脆性部位。其中一些与染色体异常的断裂点或已知癌基因的部位一致或相邻，它们与肿瘤的关系尚待阐明。