尿症的定义一直没有统一，其实遗尿症为尿失禁的一种表现。通常认为遗尿症多指儿童在熟睡时发生尿失禁的现象。日间遗尿指白天出现尿失禁。而夜间遗尿的定义较为复杂，因为正常儿童也存在夜间尿失禁现象，随着神经系统发育成熟，这种现象会逐渐消失。所以现在对遗尿症有个年龄的限定，多指5岁以后每月至少出现2次尿床者可诊断为遗尿症。

遗尿症是本身是一种症状，而非一种疾病。有很多原因可以导致遗尿症的发生，甚至为多种因素共同作用的结果。但目前对尤其是一些无明显原发疾病的遗尿症的发病机制仍了解甚少。

大多数遗尿症可自愈的现象提示膀胱控制延缓成熟是遗尿症最常见的原因，而且遗尿症患儿症状缓解的方式也与正常儿童膀胱控制成熟的方式相同，即显示日间排尿得到控制，然后逐渐控制夜间遗尿。正常情况下，抗利尿激素在夜间分泌增加以减少夜间尿量，有资料显示遗尿症患儿这种内分泌节律消失，夜间尿量明显增多。有些遗尿症与一些睡眠性疾病有关，但遗尿症患儿脑电图分析和睡眠模式与正常对照无明显差异。精神因素显然对遗尿症产生一定的影响，但众多研究并未发现遗尿症患儿有明显的精神病理改变。遗尿症有明显的遗传因素，研究发现父母一方有遗尿症者孩子发生遗尿可能性大约44％，如父母双方均有遗尿症者孩子发生遗尿症的可能性高达77％，而父母双方均无遗尿症者其孩子患该病的可能性仅为15％。还有一个支持遗传学对遗尿症的作用直接证据是双卵双生36％均有遗尿症，而单卯双生则高达68％。

泌尿系感染、刺激性或尿潴留性疾病均可导致遗尿症的发生。会阴部肥皂擦洗引起的炎性刺激或蛲虫病对会阴部皮肤的刺激都可引起遗尿症。任何膀胱尿道解剖和功能障碍性疾病，如后尿道瓣膜、尿道狭窄、潜在神经原性膀胱以及异位输尿管开口都可能引起遗尿症或引起类似遗尿症的症状，在检查中应加以区别。如有日间遗尿症，患儿存在器质性疾病的可能性明显增加。因糖尿病、肾功能损害和尿崩症所致的多尿是导致遗尿症的明显原因之一，如能适当降低遗尿症患儿的多尿病情，遗尿症症状将会明显减轻。因此遗尿症诊断性评估的目地是避免漏诊器质性疾病所致的遗尿症，防止功能性改变发展成器质性疾病，尽可能找到有效的治疗方法。

遗尿症的一线检查包括详尽的病史和体格检查，尿液分析和尿培养，膀胱功能性容量的评估。通过病史应了解患儿有无尿频、过少排尿、 尿急、急迫性尿失禁、持续滴尿和屈膝姿势控尿等。还应了解有无肠道功能紊乱，如便秘或大便失禁等。体格检查应着重于腹部、腰骶部和外生殖器。如腰骶部局部皮肤有无毛发、色素沉着、皮肤凹陷等骶裂体表征；腹部检查了解有无腹部肿块，是否为慢性尿潴留；外生殖器检查应了解有无造成尿失禁的发育畸形，如尿道下裂、尿道上裂和包茎等。对怀疑有脊髓裂者应进一步检查下肢活动、肌腱反射、球海绵体肌反射和肛门括约肌张力等神经系统检查。

由于患儿或其家长很难准确表述尿失禁发生的严重程度，建议采用排尿日记客观记录患儿的排尿情况，排尿日记的内容包括每次排尿时间、每次排尿量、是否伴有尿失禁、排尿或尿失禁前有无尿急症状等。通过排尿日记，可准确了解患儿有无尿频、有无尿急、每天尿失禁的次数、是否有日间尿失禁、膀胱功能容量等。通过准确记录排尿日记，能对所患的尿失禁类型和严重程度有基本的了解。

对诊断为单纯夜间遗尿但治疗失败，或有日间遗尿、反复泌尿系感染和怀疑有神经原性膀胱者，应进一步行二线检查。二线检查包括超声了解有无肾积水和残余尿，尿流率检查能初步判断患儿有无排尿障碍，肌电图检查了解有无神经肌肉功能障碍，如球海绵体肌反射潜伏时间是否延长等。超声检查发现有肾积水，或大量残余尿量，应进一步评估上尿路的形态和功能，以及膀胱尿道的功能。如IVP了解上尿路形态和肾功能，膀胱尿道造影判断有无膀胱输尿管反流。肾核素扫描了解双侧分肾功能。尿动力学检查能准确评估膀胱尿道的功能状态，制定神经原性膀胱的主要参数。影像尿动力学检查不但能准确了解膀胱尿道的功能状态，还能将膀胱尿道的形态与膀胱尿道压力变化同步结合，已成为目前诊断和评估神经原性膀胱的金标准。