染色体是由DNA和蛋白质组成的复合体。存在于正常人细胞核内，有储存、传递遗传信息和控制细胞分化、发育的作用。正常人染色体数目为46条，其中44条常染色体，另2条与性别有关，为性染色体，女性为XX，男性为XY。

染色体病是指由于染色体数量或结构异常而导致的疾病。有多种分类方法，如果按所涉及的染色体分类可分为常染色体病和性染色体病(Turner综合症);如果按染色体数目增减或结构异常引起的分类可分为染色体数目异常和染色体结构异常。前者包括各种三体(如常见的先天愚型即21三体)和单体病(9PXP综合症)，后者包括各种易位、重复、缺失等引起的综合征。染色体病最常见的表现是先天多发畸型、生长发育迟滞和智力低下，也是多数患者就诊的原因，其次如外生殖器发育不良、不育、不孕、闭经等都很常见。上海万豪医院刘主任介绍，有以下五种染色体疾病与不孕有关。

①特纳(Turner)综合症：又称XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育，为结缔组织所代替，呈索条状，子宫未发育或发育不良，无排卵，无月经，不能生育。其它典型表现有：身材矮、发迹低、蹼颈、肘外翻、盾状胸、乳头距离宽、无阴毛和腋毛，以及心、肾、骨骼畸形等。

②超X综合征：或称47，XXX综合征，有的称塔科布斯综合征(Tacobs，1959年首先报道)，核型为47，XXX，染色体数目多了1条，多出的是性染色体X。约70%病人体格发育、第二性征、月经周期正常。约30%病人性腺发育不全，月经稀少、紊乱或闭经，早期绝经、不孕;但有少数怀孕的报道。其他典型表现约2/3病人智力低于正常人，有语言障碍、小头畸形、两眼距离过远、高腭牙、牙列异常等。还有报告核型48，XXXX及49，XXXX的病例，临床表现类似。

③XX单纯性腺发育不全：虽然染色体组型为正常46，XX，但经检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。典型表现为身高正常，内外生殖器发育不良，乳腺及第二性征不发育，原发性闭经，无排卵，不孕，血雌二醇水平低，促性腺激素(FSH、LH)水平高，尿17酮浓度也高。

④睾丸女性化综合征：染色体组型为46XY，本来是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，成人后因原发性无月经及不孕而就医。有女性体型及身高，四肢长，皮下脂肪丰富，乳房发育如女性，发音也为女性声调。但阴蒂小，阴唇发育差，阴道呈盲端，比正常阴道稍短，无子宫，无输卵管，无卵巢而有睾丸。睾丸位于腹股沟内或大阴唇内。属于绝对不孕。

⑤真两性畸形：染色体组型为46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合长在一起，称卵睾。有的一侧为卵巢，而另一侧为睾丸。外生殖器是女性型或男性型，有的分辨不清，多数有阴茎，自幼按男性生活，约1/3病例出生时阴茎与阴囊发育不明显而按女性生活。一般均有子宫，多数有输卵管，部分病人可来月经，部分病人有周期性血尿，属于绝对不孕。