通常是在胚胎发育阶段受到各种有害因素的影响使细胞染色体发生畸变，或有害物质抑制细胞的有丝分裂，妨碍了胎儿器官的正常分化与发育而产生畸形。因为胚胎细胞的生物合成很活跃，细胞分化、生长发育均先于这种快速分化增殖的细胞本身，所以就比较脆弱，再加以胚胎对毒物的分解代谢和排泄很不完善，极易受到有害因素的损害以致引起畸形。

　　畸形儿常见的致畸因素包括微生物(如病毒)、药物和某些化学制剂、某些金属和放射性物质等。有资料表明，在致命因素中，药物约占1.5%，物理化学物质占1%;病毒及妊期疾病占1—3%，原因迄今末查明者占65%。值得注意的是，约20的致畸因素来源于父母的遗传性疾病而不是外环境的致畸因素。

　　畸形儿的类型取决于致畸因素的种类及其作用时期。例如风疹病毒主要导致白内障、耳聋和心脏畸形，而先天性巨细胞病毒主要损害中抠神经系统产生小头畸形或脑积水。至于致畸因素的作用时期在往在怀孕早期(头三个月)，因为此时器官分化发育迅速，对外界致畸因素最敏感。当然不同的器官系统还有相应的致畸敏感期，例如神经系统为受精后15~77天，脑为受精后20~40天，眼为受精后24~39天，四肢为受精后24~46天，外生殖器为受精后36~98天等。受精后8周胚胎完成了除神经系统和生殖器官以外的器官的分化进入胎儿期，对外界致畸因素的敏感性相对降低。到孕后12周，外界致畸因素的影响就更小一些。